Гепатолентикулярная дегенерация, дрожательно-ригидная форма

6. Синдромальный диагноз

Тетрапарез смешанного характера, так как у больной наблюдается:

а) гипертонус по типу зубчатого колеса;

б) низкие физиологические рефлексы;

в) отсутствие патологических рефлексов;

г) атрофия мышц верхних и нижних конечностей, гипертрофия грудино - ключично - сосцевидной и трапециевидной мышц;

д) утрата брюшных и подошвенных рефлексов.

е) гиперкинез левой кисти.

Поражение эстрапирамидной системы (акинетико - ригидный синдром), так как:

а) подвижность больной снижена;

б) мимические и экспрессивные движения замедленны. Выражение лица становится маскообразным (гипомимия), речь - монотонна, дизартрична. Тело в сгибательном положении.

в) ригидность мышц; Тонус мышц - антагонистов снижается ступенчато (симптом зубчатого колеса).

г) трудно вызываются физиологические рефлексы;

д) редкое моргание.

Синдром поражения глазодвигательного нерва, так как:

а) отмечается парез конвергенции;

б) диплопия правого глаза;

в) умеренный экзофтальм.

Синдром двустороннего поражения языкоглоточного и блуждающего нервов: расстройство глотания, фонация, сердечной деятельности.

Синдром двустороннего поражения добавочного нерва: повороты головы в стороны не осуществляются, поднимание плеч затруднено. Голова несколько отклонена назад.

Синдром поражения подъязычного нерва: дизартрия.

Псевдобульбарный синдром - двустороннее поражение центральных двигательных нейронов языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов: дисфагия, дизартрия, рефлексы орального автоматизма: назолабиальный, губной, хоботковый, Маринеску - Радовичи.

Синдром вегетативной дисфункции: усиление потоотделения, расстройство функции пиломоторов, шелушение кожи, повышение сальности, снижение звучности голоса.

7.Топический диагноз

Двустороннее поражение пирамидного пути ниже перекреста в области ствола головного мозга или верхних шейных сегментов спинного мозга - вызывает возникновение тетраплегии (что и наблюдается у больной).

Акинетико - ригидный синдром обусловлен утратой нейронов черного вещества, которые в норме оказывают тормозящее действие на импульсы полосатого тела, а те в свою очередь ингибируют бледный шар, следовательно эфферентно- паллидарные импульсы не тормозятся.

Двустороннее поражение центральных двигательных нейронов языкоглоточного, блуждающего, подъязычного нервов: дисфагия, дизартрия, рефлексы орального автоматизма: назолабиальный, губной, хоботковый, Маринеску - Радовичи.

Поражение двигательного нейрона глазодвигательного нерва: отмечается парез конвергенции; диплопия правого глаза; умеренный экзофтальм.

. Клинический диагноз и его обоснование

анамнез диагноз гепатолентикулярный дегенерация

На основании анамнеза заболевания больной: считает себя больной с октября месяца 2005 года, возникновение заболевания связывает со стрессом. Все началось с общей слабости и перебоев в работе сердца. Затем начало сводить пальцы рук, в последующем присоединились подобные симптомы и в ногах. В феврале - нарушение походки перестала ходить, обслуживать себя. Стала трудно говорить. Похудела на 20 кг. Со слов мужа - наблюдалась слабость с лета 2005 года.

Проходила обследование в городе Саратов 08.03.06 г, где был выставлен диагноз гепатоцеребральная дистрофия, после чего начала принимать Купринил по 1 таблетке утром.