Гепатолентикулярная дегенерация, дрожательно-ригидная форма

Надпочечники:

не увеличены.

Мочевой пузырь

: удовлетворительного наполнения. Стенка неровная, четкая. В просвете - подвижная гиперэхогенная масса со взвесью ( сгусток).

Маткарасположена в . Контуры ровные, четкие. Размеры тела матки 50* 37* 42 мм. Миометрий обычной эхогенности. Структура однородная. М- эхо 3 мм. В полости матки ВМС.

Яичники:

не визуализируются из-за газов.

УЗД печени 19.04.06 г.

Заключение: увеличение периферического радиуса в бассейне общей печеночной артерии.

Повышенная экскреция меди с мочой: более 80 мг в сутки, повышение концентрации свободной меди в сыворотки крови.

На основании хорошего терапевтического эффекта при применении медьвыводящих препаратов.

Также, учитывая возраст больной (позднее начало), можно выставить клинический диагноз: гепатолентикулярная дегенерация (гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона - Коновалова), дрожательно - ригидная форма.

. Дифференциальный диагноз

Дрожательно-ригидную форму гепатолентикулярной дегенерации необходимо дифференцировать от торсионной дистонии, болезни Галлервордена-Шпатца, последствий энцефалита.

Гепатоцеребральная дистрофия. Дрожательно-ригидная форма.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание обычно развивается в 15-25 лет. При этом заболевании страдает печень и полосатое тело, а также почки, селезенка, роговица, радужная оболочка, хрусталик глаза. В начальных стадиях может быть преходящая лихорадка, незначительная желтушность, а в дальнейшем - увеличение размеров печени, переходящее в сморщивание печени. Параллельно развивается асцит, кровавая рвота и другие признаки портальной недостаточности. Нередко имеется выраженный геморрагический сидром.

Происходит накопление меди в органах и тканях. При биохимических исследованиях в моче - повышенное количество меди, в сыворотке крови - уменьшение церулоплазмина и меди.

Основной синдром - мышечная ригидность, дрожание, дисфагия, дизартрия, изменение радужной оболочки (желтовато-коричневая пигментация по краю роговицы - кольцо Кайзера - Флейшера). Характерно бурая пигментация кожи.

Деформирующая мышечная дистония.

Заболевание наблюдается как в детском возрасте, так и взрослых. Этиология точно не установлена. Нередко встречаются случаи передачи по наследству по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу (семейные случаи). Возникновение заболевания связывают с поражением подкорковых образований - хвостатого ядра, скорлупы, зрительного бугра, черного вещества, зубчатых ядер. Заболевание медленно прогрессирует в своем развитии.

Основной синдром - распространенные гиперкинезы, вращательные движение, захватывающие мышц туловища, шеи, конечностей - все тело принимает неестественную вычурную позу (торсионная дистония). В покое уменьшается. Гиперкинезы могут иметь и более локальный характер (медленные атетозные движения), синдром спастической кривошеи.

Болезнь Галлервордена-Шпатца.

Аутосомно-рецессивный тип наследования. Основные симптомы: экстрапирамидная ригидность, акинезия, дементность. Патоморфологический признак болезни - накопление в бледном шаре и черной субстанции пигмента, содержащего железо. Начало заболевания - с первого десятилетия жизни.