Гепатолентикулярная дегенерация, дрожательно-ригидная форма

В 2002 году выставлялся диагноз хронический гепатит неуточненной этиологии с переходом в цирроз (начальные признаки).

На основании анамнезе жизни: отец умер от цирроза печени и можно предположить у него наличие абдоминальной формы гепатолентикулярной дегенерации.

На основании жалоб: на боли в мышцах, отсутствие движений, головные боли, головокружение, нарушение речи, нарушение глотания и поперхивание при еде.

На основании данных неврологического статуса: ригидность и гипертонус мышц, положительные симптомы орального автоматизма, патологическая поза, дизартрия, дисфагия, гиперкинез в левой кисти, наличие роговичного кольца Кайзера - Флейшера.

На основании экстраневральных симптомов: боль в области печени, кровоточивость десен, боль в костях и суставах, раннее разрушение зубов.

На основании лабораторно-инструментальных данных:

Общий анализ мочи 08.04.06 г

Цвет светло- желтый

Реакция кислая

Удельный вес- 1023

Прозрачность: мутная

Белок - 0,073%

Лейкоциты и эритроциты в значительном количестве

Слизь: + + + +

Биохимический анализ крови 08.04.06 г

Тимоловая проба 3,6 ед.

Билирубин общий 86 Мкмоль/л

АЛТ 22 Е/л

АСТ 18,0 Е/л

Церулоплазмин 8 мг/дл

Биохимический анализ крови 07.04.06 г

Общий белок 59 г/л

Мочевина 4,2 ммоль/л

Креатинин 0,07 ммоль/л

АЛТ 17 Е/л

АСТ 22 Е/л

КФК общ. 215 Е/л

Церулоплазмин 8 мг/дл

Коагулограмма 07.04.06 г

Индекс АГТВ 1,1

Протромбиновый индекс 97 %

Тромбиновое время 94 %

Концентрация фибриногена 2,2 г/л

Фибринолитическая активность 15%

Ретракция кровяного сгустка 56%

Растворимые фибриновые мономерные комплексы 3 г/л

Электрофорез белков сыворотки крови 14.04.06 г:

Альбумины 57,73%

Альфа1 4,8%

Альфа3 8,85%

Ветта 11,82%

Гамма 16,80%

А/Г 1,37%

Консультация окулиста 12.04.06 г

Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.

КТ головного мозга 21.02.06 г : Очаговая энцефалопатия с поражением базальных ядер. Церебральная атрофия.

Сцинтиграфия печени 14.04.06 г: форма изображения печени изменена за счет отсутствия фиксации р в левой доле. Увеличение продольного размера правой доли. Контуры не ровные. Накопление р низкое, распределение диффузно- неравномерное. Селезенка не увеличена. Заключение: диффузное увеличение печени.

УЗИ ОБП 12.04.06 г : Осмотр затруднен из-за выраженного метеоризма.

Печень:

размера +10 мм за счет толщины правой доли, контуры четкие, неровные. Эхогенность паренхимы неравномерно увеличена, структура диффузно неоднородная. Сосудистый рисунок обеднен.

Желчный пузырь:

Объем средний. Контуры четкие неровные. Толщина стенки до 4 мм, в просвете взвесь. Внутри- и внепеченочные протоки не расширены.

Селезенка:

без особенностей.

Поджелудочная железа

: четко не визуализируется из-за часов.

Почки

: размеры правая 117*55 мм, левая 123*46 мм, расположение обычное. Контуры четкие, ровные. Паренхима почек справа 18 мм, слева 16 мм. Эхогенность средняя, кортико-медуллярная дифференциация отсутствует. Выделительная система не расширена, без очаговой патологии.