Гепатолентикулярная дегенерация, дрожательно-ригидная форма

Перкуссия

Асцита нет. Свободного газа в брюшной полости нет.

СИСТЕМА ОРГАНОВ МОЧЕОТДЕЛЕНИЯ

Жалобы

Боль: Отсутствует

Осмотр

Поясничная область: при осмотре не изменена.

Перкуссия

Поясничная область: Симптом Пастернацкого отрицательный.

Пальпация

Почки: в положении лежа на спине и стоя не пальпируется.

Мочевой пузырь: Безболезненный, пальпаторно не выявляется.

. Неврологическое и психическое состояние

Функции черепных нервов:

1 пара. Восприятие запаха не нарушено.

пара. Острота зрения правого и левого глаза 0,7-0,8. Цветоощущение не нарушено, нормальные границы полей зрения. Глазное дно: диск зрительного нерва нормальной окраски. Границы ясные. Артериолы узковаты. Вены в норме. Сетчатка прозрачная.

, 1 , 1 пары. Форма зрачков правильная - округлая. Диаметр зрачка 3 мм. Разница в величине зрачков не отмечается. Размер глазных щелей справа и слева одинаковый. Зрачки живо реагируют на свет и аккомодацию. Симптом Арджилл - Робертсона отрицательный. Отмечается парез конвергенции. Косоглазие не выявлено. Движения глазных яблок осуществляются в полном объеме. Диплопия правого глаза, умеренный экзофтальм. Синдром Бернара - Горнера отрицательный.

пара. В области лица болевых и других ощущений (онемение, ползание мурашек) не испытывает. Точки выхода ветвей тройничного нерва безболезненны. При открывании рта смещения нижней челюсти не происходит. Тонус височных и жевательных мышц равномерно повышен. Контакт затруднен из-за нарушения речи на фоне гипертонуса (вплоть до тризма) жевательной мускулатуры. Наблюдается редкое мигание. Корнеальный, конъюнктивальный, надбровный, нижнечелюстной рефлексы в норме.

пара. В покое лицо симметрично. Мимические движения: наморщивание лба, нахмуривание бровей, показ зубов, зажмуривание глаз осуществляется в полном объеме, сила мышц повышена. Глаза мигают синхронно, но замедленно. Вкусовая чувствительность передних 2/3 языка не нарушена.

пара. Снижение слуха, повышение восприятия звуков, звона, шума в ушах, слуховых галлюцинаций у пациентки не наблюдаются. Проба Ринне положительная, прием Вебера вызывает ощущение звучание на середине темени и одинаково в обоих ушах. Головокружение не отмечается; нистагма нет.

- пары. Зев спокойный (открывать рот полностью не может). Глотание нарушено, при еде поперхивается. Рефлексы со слизистой мягкого неба и задней стенки глотки вызываются. Звучность голоса снижена. Вкусовая чувствительность задней 1/3 языка сохранена.

пара. Голова не отклонена. Поворот головы вправо или влево не осуществляется, поднимание плеч не затруднено; гипертонус грудино-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц. Голова отклонена назад. Наблюдается гипертрофия грудино-ключично-сосцевидной мышцы.

пара. Высунутый язык по средней линии, не атрофичен, без фибриллярных подергиваний и тремора.

Двигательные функции.

Выраженная атрофия мышц верхних и нижних конечностей.

Активные движения: в руках движения нет на фоне выраженного гипертонуса с приведением рук к груди, выпрямление пальцев кистей. В ногах движения осуществляются в ограниченном объеме на фоне гипертонуса (симптом зубчатого колеса). Пробу Баре провести не возможно из-за вынужденного положения больной. Физиологические синкинезии сохранены, патологические - отсутствуют. В левой кисти непостоянный гиперкинез.