Гепатолентикулярная дегенерация, дрожательно-ригидная форма

Пассивные движение в руках отсутствуют, в ногах - затруднены (отмечается резкое сопротивление прилагаемой силе). Тонус мышц повышен, отмечается ригидность.

Координация движений: пальце-носовая, указательная и пяточно-коленная пробы, устойчивость в позе Ромберга, симптом Ромберга провести невозможно из-за отсутствия движений в руках и ногах.

Лицо маскообразное, рот полуоткрыт. Дизартрия.

Рефлексы.

Сухожильные рефлексы: с сухожилия двуглавой и трехглавой мышц не вызываются, коленные и ахилловы более выражены слева, чем справа. Суставной рефлекс Лери провести не возможно. Кожные рефлексы: брюшные, подошвенные не вызываются. Патологические рефлексы: Бабинского, Гордона, Шефера, Оппенгейма, Бехтерева, Менделя-Бехтерева, Россолимо, Жуковского отрицательные. Выражены симптомы орального автоматизма (сосательный, хоботковый, ладонно-подбородочный).

Чувствительные функции.

Симптомы натяжения Лассега, Вассермана, Мацкевича отрицательные. Сохранены: чувствительность: (болевая, температурная, тактильная, вибрационная, мышечно-суставная) и двумерно-пространтвенное чувство, дискриминация, стереогноз, чувство локализации.

Менингеальные симптомы.

Ригидность затылочных мышц, симптом Кернига, Брудзинского (верхний, средний, нижний), Данцега, Менделя отрицательны.

Вегетативно-трофические функции.

Дермографизм местный (на месте раздражения кожи возникает красная полоса). Отмечается повышенное салоотделение и потоотделение. Пиломоторный рефлекс повышен, реакция вызывается с ограниченного участка раздражения кожи. Глазосердечный рефлекс (Даньини - Ашнера): при надавливании на глазные яблоки сердечные сокращения замедляются на 13 в минуту. Болезненности солнечного сплетения и шейных симпатических узлов не наблюдаются. Пролежней нет.

Функции тазовых органов.

Функциональные отправления в норме. Недержание и учащенных позывов не наблюдаются.

Высшие корковые функции.

Исследование импрессивной речи. Смысл слов понимает, называемые предметы показывает правильно. Умышленно извращенные слова улавливает с некоторой задержкой. Понимает смысл целых фраз. Понимание и выполнение простых и сложных инструкций. Понимает пословицы, смысловые отношение, рассказы.

Исследование экспрессивной речи: спонтанная речь не нарушена, больная подробно рассказывает о своем заболевании, работе и семье. Показываемые предметы, действие врача называет без подсказки.

Письменная речь оценить невозможно из-за нарушения движения в руках.

Чтение: расстройство чтения не выявлено. Прочитанное понимает и пересказывает.

Счет: способность производить арифметические действия не нарушена.

Целенаправленные действия и, составляющие его, элементарные движения не нарушены.

Психические функции.

Сознание пациентки ясное. Ориентируется в отношении самой себя и окружающих; правильно называет место пребывания и время.

Поведение при обследовании: критически относится к своему заболеванию. Несколько беспокойна. Не раздражительна, быстро утомляется. Бредовых, навязчивых явлений не наблюдается.

Мышление не нарушено, но замедленное. Засыпает плохо, часто пробуждается.

5. Данные лабораторных, инструментальных методов исследования