Этиология и классификация заболевания

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ (ВГ) -

одно из наиболее часто встречающихся эндокринных заболеваний у детей. Врожденный гипотиреоз - достаточно

гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз,

в основе которого лежит дисгенезия щитовидной железы. Этот вариант гипотиреоза обычно возникает спорадически. В настоящее время найден ген, отвечающий за закладку щитовидной железы.

Существуют семейные случаи заболевания врожденным гипотиреозом с аутосомно-рецессивным типом наследования. Заболевание сопровождается увеличением щитовидной железы с раннего возраста.

Гораздо реже (5-10% случаев) встречается

вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ, или пангипопитуитаризмом.

В последние годы внимание исследователей привлечено к редкой форме гипотиреоза, связанного с

резистентностью тканей к тиреоидным гормонам, описано наследование этого признака, как по аутосомно-рецессивному, так и аутосомно-доминантному типам. Неонатальный скрининг при этой форме заболевания невозможен, так как уровень ТТГ, тиреоидных гормонов находится чаще всего в пределах нормы. Обсуждается вопрос о возможности трансплацентарной передачи аутоантител к щитовидной железе от матери к плоду и развитие у ребенка вследствие этого врожденного гипотиреоза.

Особой формой гипотиреоза является

транзиторный гипотиреоз новорожденных. Эта форма заболевания чаше всего имеет место в регионах эндемичных по недостатку йода. К развитию транзиторного гипотиреоза у новорожденного может приводить использование матерью во время беременности тиреостатических (и других препаратов), приводящих к нарушению синтеза тиреоидных гормонов щитовидной железой плода. Транзиторный гипотиреоз может возникнуть и в результате незрелости системы органификации йода, особенно у недоношенных, незрелых новорожденных.

В основе любой формы врожденного гипотиреоза лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов. Гипотироксинемия приводит к развитию дисметаболизма, снижению скорости протекания окислительных процессов, активности ферментативных систем, повышению трансмембранной клеточной проницаемости, накоплению в тканях недоокисленных продуктов обмена. Дефицит тиреоидных гормонов грубо нарушает процессы роста, дифференцировки всех тканей и систем организма. Больше других от недостатка тиреоидных гормонов у ребенка страдает центральная нервная система. Низкий уровень тиреоидных гормонов, особенно в первые месяцы жизни, приводит к задержке процессов миелинизации нервных волокон, снижает накопление липидов, гликопротеидов в нервной ткани, что в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения в мембранах нейронов, проводящих путях мозга. Следствием этих патологических процессов является развитие умственной отсталости, задержка психофизического развития ребенка.

Хотя эффективная заместительная терапия тиреоидными препаратами (тиреоидин) началась еще в 1930 году, умственная отсталость детей с врожденным гипотиреозом оставалась весьма распространенной, ввиду того, что предотвратить ее возможно лишь при начале лечения в первый месяц жизни ребенка.

С введением в клиническую практику высокочувствительных радиоиммунологических методов определения концентрации гормонов - Т4 и ТТГ в крови стала возможной ранняя диагностика

ВГ, путем осуществления неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз.